Сегодня анализ на ДНК позволяет не только установить отцовство, но и выявить врожденную и наследственную патологию плода на ранних стадиях беременности. Тест можно пройти, не выезжая за пределы Дагестана, – в Республиканском медико-генетическом центре. Такая возможность тем более актуальна, что Дагестан является одним из регионов с самым высоким показателем больных орфанными (редкими) болезнями. Специалисты объясняют это большим количеством близкородственных браков.
В центре активно применяют современную перинатальную диагностику в целях снижения детской инвалидности и смертности. Высококвалифицированные специалисты, современное оборудование и новые технологии позволяют делать это на высоком уровне.
Ежегодно здесь проводятся тысячи исследований. Среди них такие важные, как определение резус-фактора плода. Согласно статистике, у 15% беременных женщин резус отрицательный, и все они подвержены риску возникновения резус-конфликта. Женщины, у которых резус-фактор плода и ее собственный несовместимы, в течение всего срока беременности берутся под особое медицинское наблюдение, чтобы в последующем избежать серьезных осложнений.
Еще один вид исследования – определение генетического риска развития тромбофилии. Это позволяет оценить риски развития сердечно-сосудистой патологии и акушерско-гинекологических осложнений, а также венозных и артериальных тромбозов. Скрининг генетических особенностей тромбофилий помогает на раннем этапе выявить группу риска и внести соответствующие коррективы в тактику ведения пациентов. Все анализы проводятся абсолютно бесплатно.
– Платить придется только тем, кто сомневается в родстве, – говорит главврач Айшат Ахлакова. – Не знаю, с чем это связано, но в последние годы популярность именно этого вида исследования среди дагестанцев значительно выросла. Сегодня в среднем за месяц в центр с просьбой установить отцовство обращаются порядка 5-6 семей. Такая процедура обходится в 12 тысяч рублей.
Тесно сотрудничая с больницами и поликлиниками всех населенных пунктов республики, центр собрал свою базу данных больных, подпадающих под «группу риска» наследственных патологий.
По проведенному анализу 27% составляют заболевания сердечно-сосудистой системы, 18,1% – пороки развития конечностей, 15,8% – пороки развития мочеполовой системы. Наибольшее количество наследственной и врожденной патологии зарегистрировано в Ботлихском, Дербентском и Кизилюртовском районах.
На диспансерном наблюдении специалистов РМГЦ находятся больные с редкими (орфанными) заболеваниями, которые в 80% случаев имеют генетическую природу. На учете состоят 110 больных с орфанными заболеваниями, в том числе 90 детей. Больные осматриваются ежеквартально, проводится клинико-лабораторное обследование, амбулаторное лечение белковыми гидролизатами (специальные продукты питания) и т.д.
– Пренатальная (дородовая) диагностика является эффективным методом предупреждения рождения детей с аномалиями развития, – считает главврач. Медицинским организациям необходимо увеличить охват беременных женщин пренатальной диагностикой в период I триместра.
Восемнадцать межтерриториальных кабинетов пренатальной диагностики проводят скрининг на разных стадиях беременности.
В общем будущие мамы, которых волнует здоровье нерождённого малыша, могут все узнать благодаря ДНК.