Что нужно знать о спинальной мышечной атрофии?

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это наследственное заболевание, которое приводит к прогрессирующей атрофии и слабости скелетных мышц. Это редкое заболевание, при котором повреждается ген SMN1. Дефицит важного белка, который не вырабатывает ген SMN1, приводит к атрофии мышц — человек теряет контроль над мышцами, возникают ограничения в двигательных способностях.

Ребенок со СМА может родиться в семье только в том случае, если носителями мутации являются оба родителя. Рецессивный ген СМА (SMN1), т.е. носительство, имеет примерно каждый 40-й человек из живущих на земле. Если носителем являются оба родителя, то вероятность рождения больного ребенка примерно 25%. С этой же вероятностью ребенок двух носителей не будет иметь генной поломки. В 50% случаев он будет носителем СМА, но сам не заболеет.

Именно из-за дефицита важного белка, который не вырабатывает ген SMN1, происходит атрофия мышц. Человек постепенно теряет способность ходить, удерживать и управлять собственным телом, самостоятельно сидеть, есть, глотать и дышать. Но стоит отметить, что у человека также есть ген SMN2, который дублирует SMN1. Что он может делать?

SMN2 производит нефункциональный белок и небольшое количество нормального белка SMN, который позволяет мотонейронам человека выживать на «голодном пайке». Таким образом, пациент со СМА может сохранить часть своих двигательных, глотательных и дыхательных функций. Чем больше копий гена SMN2, тем легче будет протекать заболевание.

«Наиболее часто встречающаяся форма СМА у детей – проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q. Благодаря совершенствованию генетических исследований в настоящее время подтверждается диагноз и создаются новые генные методы лечения. Основной задачей практикующих врачей (неонатологов, педиатров, неврологов) является ранняя диагностика заболевания, желательно в доклинической фазе, когда препараты патогенетической терапии являются наиболее эффективными и ребенок может сохранить свои двигательные функции», — рассказывает Алиева Асият Алиевна, к.м.н., заслуженный врач Республики Дагестан, главный внештатный детский невролог МЗ РД, главный врач ГКУ РД «РЦОНПЗДиП».

В зависимости от типа СМА симптомы заболевания проявляются в разное время: от первых дней жизни до взрослого возраста.

Существует четыре типа спинальной мышечной атрофии – чем раньше начинается заболевание, тем тяжелее оно протекает. В зависимости от тяжести симптомов выделяют четыре типа:
1. СМА 1 типа (дебют от 0 до 6 месяцев). Начинается в раннем детстве и может быть смертельным в раннем детском возрасте;
2. СМА 2 и 3 типа (дебют от 6 до 18 месяцев и позже 18 месяцев, соответственно). Проявляются позже и имеют разную степень тяжести. Пациенты со СМА 2 типа без терапии не могут самостоятельно стоять, а только сидеть. В свою очередь, пациенты со СМА 3 типа развиваются и нормально ходят, но в какой-то момент заболевание начинает прогрессировать.
3. СМА 4 типа (дебют в подростковом или во взрослом возрасте). Пациенты могут потерять способность к самостоятельному передвижению в отсутствии терапии.

Какие есть «красные флаги» заболевания? Первыми признаками могут быть слабость в мышцах, проблемы с движением и дыханием, задержка в моторном развитии младенцев. Во время беременности может наблюдаться пониженная внутриутробная активность плода (отсутствие толчков).

«Родителям нужно понимать, как развивается здоровый ребенок: к 1-2 месяцам он должен держать голову, к шести – садиться, переворачиваться, удерживать игрушки. Насторожить должно, если ребенок вялый, провисает при подъеме за подмышки, не поднимает голову, лежа на животе, не поднимает ручки выше плечевого пояса, не опирается на ножки, не удерживает в руках игрушки», — объясняет эксперт.

При первых подозрениях на наличие СМА необходимо обратиться к неврологу или генетику, который должен назначить генетический тест для исключения генетического заболевания. На текущий момент доступны современные программы диагностики, которые проводятся бесплатно.

Что касается лечения СМА, то после появления препаратов для патогенетической терапии возникла необходимость и обоснованность введения неонатального скрининга на СМА, а также ранней клинической и молекулярной диагностики заболевания. Эффективная помощь пациентам со СМА состоит из нескольких важных звеньев: раннее выявление клинических симптомов, быстрое подтверждение диагноза с помощью ДНК диагностики, разработка реабилитационных программ в сочетании со своевременным назначением патогенетической терапии.

«Раньше диагноз СМА приравнивали к приговору, медицина была бессильна. А теперь появилась патогенетическая терапия. Препараты патогенетической терапии зарегистрированы в России, они влияют на ген SMN2, который тоже может вырабатывать нужный белок. Препарат геннозаместительной терапии влияет именно на выработку геном SMN1 белка выживаемости мотонейронов.

У нас в центре с 2020 года дети получают патогенетический препарат по программе раннего доступа, с 2021 года – через Фонд «Круг добра», созданный по Указу Президента России. Всего по республике пациентов, получающих патогенетическое лечение, — 21.

Лечение работает, но результат зависит от степени тяжести заболевания, когда начали лечение», — рассказывает Асият Алиевна.

Задача патогенетических препаратов — восполнить дефицит белка, который возник из-за неработающего гена SMN1. Т.е. существующая терапия направлена прежде всего на исправление причин и уменьшение последствий заболевания.

В отношении лечения СМА в последние годы произошел прорыв, появились препараты, изменяющие течение заболевания, способствующие увеличению выживаемости и улучшению качества жизни пациентов. Согласно клиническим рекомендациям все опции терапии являются равно эффективными, решение о выборе препарата должно приниматься лечащим врачом-неврологом с учетом индивидуальных особенностей пациента, количества копий SMN2, исходного функционального статуса пациента, пути введения и кратности приема.

«В идеале лечение нужно начинать до появления симптомов. С января 2023 года налажена скрининг диагностика СМА в родильном доме. Результаты терапии за границей и в России показывают, что дети, которым терапию начали до симптомов, развиваются наравне со своими сверстниками. За 2023 год в Республике Дагестан в результате скрининга выявлены 2 пациента, 1 ребенок уже получил геннозаместительную терапию на доклинической стадии, на второго ребенка поданы документы в Фонд «Круг добра» для одобрения и выделения данного препарата», — рассказывает доктор.

Есть также и амбулаторная терапия для пациентов со СМА, которая представляет значительные преимущества по сравнению со стационарным лечением, и особенно в случае с детьми. Сравнивая амбулаторное лечение с госпитализацией, можно выделить несколько важных аспектов, которые делают первое предпочтительным в большинстве случаев.

Меньшие риски инфекций. Дети и взрослые с диагнозом СМА имеют ослабленный иммунитет, что делает их более уязвимыми перед инфекциями. При регулярных госпитализациях в стационар они подвергаются высокому риску заражения другими болезнями, такими как грипп или инфекция дыхательных путей.

Экономия времени и ресурсов. Пациенты, получающие амбулаторное лечение, избегают необходимости длительных пребываний в стационаре. Это позволяет экономить время и ресурсы.

Индивидуальный подход. Амбулаторное лечение позволяет настраивать терапию на индивидуальные потребности каждого пациента. Это важно для СМА, поскольку симптомы и потребности могут значительно различаться.

Социальная адаптация. Для детей особенно важна возможность обучения и общения со сверстниками. Амбулаторное лечение способствует сохранению нормального образа жизни, включая учебу и досуг.

Семейная среда и комфорт пациента. Амбулаторное лечение позволяет пациентам со СМА оставаться в домашней обстановке, что способствует психологическому комфорту и поддержке со стороны семьи. В стационаре дети зачастую чувствуют себя изолированными и беспокойными.

Развитие навыков самообслуживания. Амбулаторное лечение способствует развитию навыков, которые, несомненно, помогут пациентам во взрослом возрасте.

СМА — это сложное генетическое заболевание, которое требует комплексного и индивидуального подхода к диагностике и лечению. Несмотря на трудности, активные исследования в этой области приносят надежду на улучшение качества жизни пациентов.

На правах рекламы
Рекламодатель: ООО «АСВ медиа»
erid: LjN8Kbe4x