ДНК: мифы и реальность

Ежегодно 25 апреля отмечается необычный праздник – Международный день ДНК в знак признания важности генетики и научных достижений, сделанных в этой области. В преддверии праздника мы говорили с руководителем Центра геномных исследований Института физики ДНЦ РАН, заведующим отделом персонализированной медицины ДГМУ Магомедом Османовичем Раджабовым (на снимке) и выделили некоторые особенности ДНК.

Предрасположенность к болезни сердца

Дагестанские генетики приступили к анализу ДНК на генетическую предрасположенность к болезни сердца (гипертрофическая кардиомиопатия) и тромбофилии.

– Квота на весь Дагестан составляет 500 образцов. Образцы ДНК мы берем у представителей всех коренных народов, включая малочисленные коренные этносы андо-цезской, лезгинской языковых групп, а также субэтнические группы внутридаргинского этноса, – сообщил М. Раджабов.

Ученый считает, что анализ полиморфных вариантов генов, обусловливающих предрасположенность к многофакторным социально значимым заболеваниям, таким как болезни сердечно-сосудистой системы, злокачественные новообразования, болезни эндокринной системы каждого жителя, должен войти в обязательную программу Минздрава по обследованию населения с целью профилактики этих нозологий.

Гормоны счастья

Гормоны, неважно – счастья или несчастья – однозначно не передаются от предков к потомкам, передаются лишь гены, обусловливающие выработку гормонов всех видов и типов. Серотонин часто называют гормоном счастья, он вырабатывается в организме в моменты экстаза, его уровень повышается во время эйфории и понижается во время депрессии. Для выработки серотонина обязательно нужен ультрафиолет, его недостаток в зимнее время года и является причиной столь распространённой сезонной депрессии.

Все мы одной крови

Универсальная формула ДНК для всех представителей органического мира выступает доказательством единства их происхождения. Не найдете вы организмов на земле, с кем мы не связаны узами генетического родства! Степень отличий между видами живых существ лишь в возрасте их дивергенции, то есть времени расхождения на эволюционном (филогенетическом) древе органического мира. К примеру, хотя со времени расхождения ветвей человеческого рода и шимпанзе прошло около семи миллионов лет, мы с ними имеем примерно 99% общих генов, а с крысами – 95%!

Ген долголетия

Однозначно нет и гена долголетия, гена старости, так же, как и гена молодости. То, что один из нас умирает рано, другой живет долго, объясняется многими факторами, в том числе и «качеством» генетического материала, унаследованного нами от предков, более отягощенного или менее отягощенного в плане предрасположенности к различного рода болезням. Старость с биологической позиции – это прежде всего истощение потенциала деления клеток, накопление повреждений ядерной и митоходриальной ДНК в клетках организма, увеличение частоты хромосомных нарушений, изменение экспрессии генов и т.д.

Ген гениальности

Гений – не среднестатический представитель человеческого сообщества. Он отличается от других скорее качественными показателями своей деятельности, но тем не менее науке также не известны гены гениальности. Гениальность может быть результатом упорного труда в сочетании с особенностями деятельности мозга человека благодаря удачному сочетанию множества генов, обеспечивающих работу биохимии мозга. Но прямой привязки гениальности к генам нет. Это означает, что он – гений – не может передать свою гениальность потомкам, потому что им передается лишь генетический материал вместе с половыми клетками при зачатии.

– Как известно, вторым основным свойством генетики, помимо наследственности, выступает ее изменчивость. Таким образом, удачная комбинация генов отца передастся к потомкам после перетасовки и независимого расхождения в половые клетки, к тому же в половинном наборе. Можно ли считать «отдыхом природы на детях гениев» то, что у таких персон рождаются дети с рядовыми способностями, я не знаю! Таковы законы генетики, один из которых – «возврат к среднему значению признака в последующих поколениях». Скорее, эти наши неоправданные ожидания и претензии к природе за «предвзятость» можно считать попыткой найти «крайнего», – считает генетик.

Алкоголизм и генетика

Алкоголизм очень сильно зависит от генетики, и есть люди, которые никогда не станут алкоголиками. Это не только мнение, а факт! Имеются два гена в геноме человека, контролирующие «утилизацию» алкоголя в организме. Первый ген превращает употребленный нами спирт в ядовитый для организма альдегид, а второй – обеспечивает расщепление этого вредного альдегида до углекислого газа и воды. Как мы все знаем из школьной программы биологии, у нас с вами двойной набор хромосом, один мы получаем от отца, а другой – от матери. Таким образом, каждый из этих генов может быть представлен двумя вариантами, но тремя их комбинациями, а сочетание обоих генов – девятью комбинациями. Различные комбинации вариантов генов обусловливают различную скорость метаболизма спирта в организме. Чья комбинация обеспечивает ускоренное превращение спирта в альдегид и замедленное превращение альдегида в СО2 и Н2О, вызывает отравление организма и отвращение к алкоголю, тем самым выполняя как бы защитную функцию. Среди этой категории людей при их «усердствовании» чаще встречаются люди с проблемами печени, вплоть до цирроза. Если у кого-то сочетание вариантов генов таково, что спирт быстро превращается в альдегид и он в свою очередь также ускоренно переходит в воду и газ, такой человек не особо пьянеет и может пить много. В основном встречаются люди с промежуточными вариантами метаболизма спирта. Встречаемость тех или иных комбинаций генов у разных этносов также разная. Устойчивый миф, что северные народы спиваются, что у них не расщепляется алкоголь, не является правдой. Вариант гена, который замедляет превращение альдегида в воду и газ, на самом деле защищает, а не предрасполагает к алкоголизму, вызывая невосприятие организмом.

Болезнь Паркинсона

Болезнь Паркинсона (скованность, дрожание, расстройство ходьбы) считается болезнью самостоятельной, не вызванной генетическими нарушениями или другими заболеваниями, однако около 15 процентов людей с этой болезнью имеют семейный анамнез, в то же время гены, ответственные за развитие болезни Паркинсона, пока еще не идентифицированы.

Болезнь Альцгеймера

В случае с болезнью Альцгеймера (потеря памяти и в конечном счете деменция) известны три гена, мутации которых в основном позволяют объяснить происхождение редкой ранней формы, однако распространенная форма болезни Альцгеймера пока не укладывается в рамки исключительно генетической модели. Наиболее выраженным генетическим фактором риска на данный момент считается ген аполипопротеина Е (APOE), но вариации этого гена ассоциированы лишь с некоторыми случаями болезни.

Генетическое оружие

– На этот вопрос ответ у меня короткий: опасения людей не оправданны, страхами кто-то умело торгует! Мои соображения касательно генетического оружия можете прочитать в интервью «Дагестанской правде» от 1 декабря 2017 года под названием «Причем тут генетика?», – отметил ученый.

Основа для обвинения

В последнее время наиболее запутанные и дерзкие преступления, включая теракты, раскрываются благодаря определению генетического профиля преступника специалистами по молекулярной генетике.

– Еще в памяти у нас взрыв в аэропорту Домодедово, унесший жизни десятка невинных людей. Наш друг и коллега из Медико-генетического научного центра РАН по горячим следам указал на то, что генетический профиль преступника с высокой долей вероятности принадлежит этническому ингушу, что и позволило идентифицировать его и задержать буквально на вторые сутки после теракта.

Другой показательный случай помощи следователям ДНК-лаборатории – это поимка серийного педофила в Новосибирске, на счету которого 14 изнасилований девочек в возрасте 10-11 лет. Проблема была в том, что пострадавшие не могли точно описать его внешность и их показания разнились. В основном говорили, что он «не русский», но под описание подходили и цыгане, и уроженцы Средней Азии, и Кавказа. Изучив генетический профиль преступника, мои коллеги показали, что мать преступника – русская, а вот отец – уроженец одного из двух районов Бурятии. Под подозрением были 64 человека, но в первую очередь учитель физкультуры. Позже оказалось, что его родственники до сих пор проживают на границе двух указанных экспертами районов.

Можно продолжить примеры, но, думаю, всем очевидна помощь технологий анализа ДНК для следственных органов и криминалистики в целом. Не зря говорят: «XXI век – век геномики», – сказал в завершение Магомед Раджабов.