На высокоплотных ДНК-микрочипах

Нам также удалось выяснить, что разговоры о создании генетического оружия – не более чем бред сумасшедшего, обычная антироссийская пропаганда. И, вопреки распространённому мнению, клон, оказывается, — не совсем полная копия оригинала.

– Магомед Османович, мы выдержали некоторую паузу в общении с вами по нескольким причинам. В первую очередь в связи с тем, что вы находились в длительной научной командировке за пределами Дагестана. Что удалось сделать, каковы успехи и результаты геномных исследований коренных этносов республики? Кроме того, вы были в числе тех, кого в конце 2018-го Владимир Васильев награждал за победу в конкурсе на соискание грантов Главы республики, с чем мы вас поздравляем! Кажется, и годом ранее был поддержан ваш проект?

– Спасибо за поздравления, мне приятно снова видеться с вами. Давайте по порядку. Боюсь показаться нескромным, но это уже 13-й из моих научных проектов, поддержанных грантами, 11 из них – гранты Российского фонда фундаментальных исследований (РФФИ) и программ президиума РАН. Прошлогодний проект был издательский – выпустили монографию о причинах смертности в Дагестане от злокачественных новообразований, а в этом году – исследовательский, будем изучать мутации тромбофилии у дагестанцев, приводящих к инсультам, инфарктам, проблемам беременности и т.д. Грантовая поддержка очень важна и нужна для творческих и созидательных людей, и, возможно, кто-то узреет в моих словах нотки неблагодарности, но справедливости ради хочу заметить: те средства, которые выделяются по грантовой системе Дагестана для наших исследований, имеют скорее символическое значение, подчеркивающее неангажированность самой процедуры продвижения проектов. В силу того, что геномные исследования достаточно затратны. Гранты Главы республики текущего года были по сути своей обращены на социально ориентированные проекты, в том числе и на поддержку людей с ограниченными возможностями здоровья. Это очень важно, и я это понимаю как отец девочки-инвалида детства, пострадавшей в результате врачебной ошибки. В то же время, на мой взгляд, разумнее оказывать поддержку фундаментальной науке и социально ориентированным проектам дифференцированно. Фундаментальная наука не может быть реализована годичными проектами, и 400 тысяч рублей в номинации «Наука, техника и инновация» – капля в море в сравнении с тем, что нам приходится тратить. Обратите внимание: в 2018 году нами получены результаты анализа ДНК на так называемых высокоплотных микрочипах, позволяющих изучить 1 млн 700 тысяч параметров генома каждого обследованного. Обследованы по 30 человек каждого этноса Дагестана, включая малочисленные коренные этнические группы. Для НИИ медицинской генетики Томского национального медицинского центра РАН этот проект обошелся почти в 20 млн рублей!

– Возникает вопрос: зачем томичам это нужно?

– Мы с ними сотрудничаем уже 8 лет, и они знают, какой уникальный генофонд у Дагестана в масштабах не только страны, но и всей планеты. Дагестан, занимая территориально менее 1% России, составляет более 30% генетического разнообразия всего российского народа! Подумать только: каратинцы и ахвахцы, живущие на расстоянии 2-3 км друг от друга, будучи родственными группами единого генезиса (происхождение), отличаются генетически в несколько раз больше, чем русские от шведов! Я также обратил бы внимание ответственных за организацию конкурса на то, чтобы на сайте правительства за месяц до подведения итогов вывешивали ФИО авторов и названия допущенных на конкурс проектов с аннотацией и предложениями об ожидаемых результатах. Это обеспечит определенную транспорентность. Сегодняшняя процедура показывает общественности, кто выиграл, но не показывает, что автор предлагает.

– Вы знаете, что в приоритетах и перспективах научно-технологического развития РФ, обозначенных в Указе Президента России, первым пунктом стоит переход к персонализированной медицине, высокотехнологичному здравоохранению. Понятно, что в основе персонализированной медицины лежит индивидуальная генетика каждого пациента. Скажите, каковы возможности дагестанской науки, технологической базы для реализации этих стратегически важных государственных задач в условиях нашей республики?

– Мне очень понравилось, когда на церемонии награждения победителей грантов Владимир Абдуалиевич озвучил поручение Главы государства о необходимости обеспечения прорывных, высокотехнологичных и перспективных разработок в России. Сфера моей деятельности – геномные исследования, которые относятся к категории фундаментальных, высокотехнологических и прорывных. Да, такие исследования сопряжены с определенными финансовыми затратами, но они обеспечивают решение трех блоков важнейших задач, стоящих перед страной, два из которых фундаментальные, а один – прикладной. К первому блоку относится разработка основ фундаментальной медицины для перехода к персонализированной, то есть ДНК-диагностика не только наследственных заболеваний, но и социально значимых многофакторных недугов, таких как болезни сердечно-сосудистой системы, занимающих более 40% от общей смертности населения планеты, онкологических заболеваний, болезней эндокринной и нервной систем и т.д. Ко второму блоку относятся фундаментальные вопросы этногенеза народов, другими словами, реконструкция генетической истории каждого коренного этноса Дагестана, включая малочисленные, с целью выяснения истоков генезиса и их самостоятельной генетической истории, определения степени генетического родства между ними.

– Ну а третий блок?

– Генетический профиль каждого обследованного, попадая в наш собственный закрытый банк геномных данных, выступает референсной базой для криминалистики и следственных органов с целью ДНК-идентификации совершившего уголовное преступление – это уже третий, прикладной, блок вопросов. К данному блоку относится также возможность разработки ДНК-тест систем для диагностики, исследования носительства мутаций наследственных заболеваний и других процессов. Можно было бы ожидать разработки универсальных ДНК-тест систем в ведущих научных центрах России с целью профилактики и диагностики заболеваний в рамках перехода к персонализированной медицине для всего населения страны. Но проблема в том, что у нас, дагестанцев, свои генетические особенности, накопившиеся за более 10 тысяч лет самостоятельной, генетически изолированной истории формирования, и разработанные для основных этносов России ДНК-тесты не будут диагностировать характерные для жителей Страны гор болезни. К примеру, мутация, приводящая к гипертонической кардиомиопатии у дагестанца, находится в одном гене, тогда как у якута и татарина – совершенно в другом! Говоря о нашей технологической базе, следует отметить, что на часть средств выигранных мною грантов приобретено современное импортное оборудование для ДНК-анализа стоимостью по сегодняшнему курсу доллара примерно в 22 млн рублей. Руководством ДНЦ РАН и Института физики РАН выделены помещения, соответствующие стандартам организации лабораторий анализа генома. Руководством ДГМУ созданы условия для развития геномной медицины в структурном подразделении – НИИ экологической медицины.

– А кадровый потенциал, кто помогает вам?

– Помогает то, что мое формирование с 15 лет, сначала в качестве студента, а затем и специалиста, происходило за пределами Дагестана – в Москве. Помогают профессиональные отношения со специалистами ведущих российских научных центров. Очень лестно было слышать буквально перед Новым годом от руководителя Томского национального исследовательского Центра РАН, члена-корреспондента РАН В.А. Степанова: «Магомед, нам очень интересно и приятно работать с тобой». В этих, казалось бы, простых, но искренних словах выражена суть отношений, сформировавшихся на протяжении нашего общения и научного сотрудничества. И это дорогого стоит. Таким образом, лабораторная платформа в Дагестане практически готова. Нами подготовлено несколько специалистов по геномной медицине в самых престижных вузах и продвинутых научных лабораториях Москвы, и они готовы вернуться сюда при возможности продолжить свои разработки так, как сегодня делают в Москве. Дагестан на протяжении последних 15 лет так или иначе находится в орбите геномных исследований на уровне последних достижений не только российской, но и мировой науки. Однако эта работа строится, к сожалению, на энтузиазме благодаря дружеским отношениям с ведущими специалистами и руководителями подразделений научных центров генетического профиля. Я понимаю, что «таскать каштаны из огня чужими руками» без конца нам не удастся. Можно было рассчитывать на ощутимое финансирование со стороны Российского научного фонда, но его политика ориентирована на финансирование не инициативных проектов, а на поддержку целых научных школ. У нас же школа на стадии формирования.

(Продолжение следует)