Самое ценное наследство

Потому-то каждый год 25 апреля во всем мире традиционно отмечается необычный праздник – Международный день ДНК. О ее роли и значении в живых клетках мы беседуем с известным ученым, руководителем Центра геномных исследований Института физики ДНЦ РАН, кандидатом биологических наук Магомедом РАДЖАБОВЫМ (на снимке).

– Магомед Османович, прежде всего хочу поздравить вас, человека, посвятившего себя работе с такой магической молекулой, с профессиональным праздником! В своих выступлениях вы не раз делали акцент на стратегической важности геномных исследований в развитии медицины, в решении фундаментальных вопросов этногенеза народов, проблем продовольственной безопасности и криминалистики. Большинство таких исследований­ представляют собой изучение имен­но ДНК, не так ли?

– Спасибо за поздравления. Да, действительно, все исследования, касающиеся изучения генома, подразумевают и изучение ДНК, поскольку геном организма и есть информационный блок о наследственности и изменчивости, закодированный в молекуле ДНК. По этой причине данная молекула и сегодня не дает покоя самым продвинутым умам современности. Казалось бы, что такого сложного в последовательности четырех «букв» – нуклеотидов в цепи ДНК. Ан нет! Эта последовательность обуславливает наличие более четырех миллионов разных видов – от микроскопических до гигантских – живых существ на земле.

Если бы мы попытались нанести шрифтом стандартного размера на бумагу весь порядок ДНК, находящийся в ядре одной клетки нашего организма, то получилось бы «произведение» в 5 тысяч томов по 500 страниц в каждом! Покоя ученым генетикам не дает и то, что из всей длины ДНК нашего генома лишь 25% занято генами, то есть только четвертая часть генома «выпускает продукцию» – РНК, производящую в свою очередь белки, гормоны, ферменты и т. д.

– В медицине, опять же с ваших слов, расшифровка ДНК может помочь в решении многих проблем человеческого организма, в первую очередь проводить профилактику врожденных патологий, что позволит гораздо быстрее поставить диагноз и назначить лечение. А какова цена вопроса?

– Если позволите, небольшое уточнение: не все врожденные пороки развития имеют наследственную природу. Синдромы и болезни, в основе которых лежат единичные генные или точковые мутации, составляют значительную долю наследственной патологии и насчитывают сегодня более 4500 наименований. В разных странах они выявляются у 30-65 детей в расчете на 1000 новорожденных, а в структуре общей смертности детей до 5 лет на их долю приходится 10-14%. При таком огромном количестве моногенных синдромов общая частота таких мутаций в популяциях людей составляет 1-2%. На долю же так называемых многофакторных заболеваний, то есть болезней с наследственной предрасположенностью, для проявления которых требуются сопутствующие условия среды, приходится 92%. К ним относятся болезни сердечно-сосудистой системы, атеросклероз, гипертония, сахарный диабет и т.д. Усилия сотрудников научных медико-генетических лабораторий направлены как раз на выяснение генетической природы таких недугов. Что касается вашего вопроса о стоимости ДНК-теста, то у каждой мутации она своя. Я знаю, что расходы на анализ панели из 10 генов одного пациента, ассоциированной с патологией сердца, составляет 64 тысячи рублей. В настоящее время разработаны технологии определения «состояния» тысяч генов одновременно, так называемого «генетического паспорта», и за такую услугу просят, кажется, 50 тысяч рублей.

– Точность генетического исследования, скажем, по установлению близкого родства. Существует ли вероятность ошибки?

– Разумеется, есть определенный риск, что случайным образом в пробирку может попасть чужеродное ДНК. Но здесь речь идет о человеческом факторе. Говорить, что эксперт может позволить себе искажённо интерпретировать результаты, не приходится, потому что лицензированные лаборатории дорожат репутацией и должны предоставлять заключение эксперта по определенной форме.

– Новые открытия и разработки в молекулярной биологии, по-вашему, возможны?

– Хотя структура ДНК выяснена в 1953 году, за что авторы были удостоены Нобелевской премии, широко использовать ее для решения фундаментальных проблем человечества стали буквально 20-25 лет назад. Так что нам предстоит еще многому научиться – «чинить» дефектные участки ДНК, приводящие к наследственным недугам, «оседлать» генетическую природу различных онкологических заболеваний. Непочатый край работы в выяснении генетической подоплеки в многофакторных заболеваниях. Нельзя успокаиваться на том, что умеем пересаживать органы от одного человека к другому, необходимо научиться выращивать собственный орган или ткань больного. Символично то, что сегодня в стенах Дагестанского государственного медицинского университета благодаря усилиям ректора Сулеймана Нураттиновича и директора Института экологической медицины ДГМУ Магомед-Расула Гаджиевича создана оснащенная современным оборудованием лаборатория медицинской генетики.

– И последний вопрос. В случае переливания крови ДНК меняется?

– Нет, поскольку время жизни клеток крови от нескольких часов до нескольких дней, более того, эритроциты – основные клетки крови – не имеют ядер, а значит и генетического материала. ДНК – самое ценное наследство, полученное нами от родителей, в ней хранится информация как о нашем биохимическом, физиологическом и анатомо-морфологическом статусе, так и о генетической истории нашего рода и народа со дня возникновения человечества до сегодняшнего дня.